इटली में फार्माकोजेनेटिक परीक्षण: इटली में फार्माकोजेनेटिक्स कार्यान्वयन के लिए संयुक्त कार्य समूह द्वारा किए गए राष्ट्रव्यापी सर्वेक्षण के परिणाम

साहित्य व्याख्या

यूरोपियन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित इटली में फार्माकोजेनेटिक (पीजीएक्स) परीक्षण के कार्यान्वयन पर एक हालिया अध्ययन, इटली में पीजीएक्स परीक्षण सेवाओं के वितरण, तकनीकी अनुप्रयोगों, नैदानिक ​​कार्यान्वयन, क्षेत्रीय अंतर और वर्तमान समस्याओं का व्यवस्थित रूप से वर्णन करता है, जो इटली और अन्य यूरोपीय देशों में फार्माकोजेनेटिक्स के मानकीकृत प्रचार के लिए साक्ष्य-आधारित आधार प्रदान करता है।

I. पृष्ठभूमि और उद्देश्य

वर्तमान में, इटली में पीजीएक्स तकनीक का नैदानिक ​​अनुप्रयोग खंडित है, और राष्ट्रीय स्तर पर एकीकृत समन्वय और पारस्परिक मान्यता तंत्र का अभाव है। देश में फार्माकोजेनेटिक परीक्षण की स्थिति को स्पष्ट करने के लिए, शोध दल ने जनवरी से अक्टूबर 2025 तक एक राष्ट्रव्यापी प्रयोगशाला सर्वेक्षण किया। इसके मुख्य उद्देश्य थे:

इटली में फार्माकोजेनेटिक परीक्षण प्रयोगशालाओं के वितरण और सेवा मानचित्र का निर्धारण करना;

-परीक्षण कार्यप्रवाह, जीन पैनल, तकनीकी विधियों और व्याख्या मानकों को स्पष्ट करना;

क्षेत्रीय भिन्नताओं और कार्यान्वयन संबंधी बाधाओं को उजागर करना, राष्ट्रीय मानकीकरण के लिए डेटा संबंधी सहायता प्रदान करना।

II. मुख्य परिणाम

प्रयोगशालाओं की बुनियादी विशेषताएं

संस्थागत विशेषता: 49 संस्थानों ने भाग लिया, जिनमें से 82% सार्वजनिक संस्थान थे और केवल 18% निजी संस्थान थे।

-प्रदर्शन करने वाले विभाग: मेडिकल जेनेटिक्स विभागों का अनुपात सबसे अधिक (39%) था, उसके बाद क्लिनिकल पैथोलॉजी और बायोकेमिस्ट्री विभाग (18%) और क्लिनिकल फार्माकोलॉजी विभाग (12%) थे।

परीक्षण अनुप्रयोग और जीन लक्ष्य

मुख्य अनुप्रयोग परिदृश्य:इटली में पीजीएक्स परीक्षण मुख्य रूप से ऑन्कोलॉजी क्षेत्र में केंद्रित है। 94% (46 प्रयोगशालाओं) ने फ्लोरोपाइरीमिडीन के उपयोग से संबंधित डाइहाइड्रोपाइरीमिडीन डिहाइड्रोजनेज जीन (डीपीवाईडी) परीक्षण किया, और 84% (41 प्रयोगशालाओं) ने इरिनोटेकन के उपयोग से संबंधित यूरिडीन डाइफॉस्फेट ग्लूकोरोनोसिलट्रांसफरेज 1ए1 जीन (यूजीटी1ए1) परीक्षण किया।

अन्य परीक्षण:एज़ैथियोप्रिन, क्लोपिडोग्रेल, वारफेरिन आदि से जुड़े जीनों (टीपीएमटी, सीवाईपी2सी19, सीवाईपी2सी9, वीकेओआरसी1, आदि) के परीक्षण करने वाली प्रयोगशालाएँ अपेक्षाकृत दुर्लभ थीं।

प्रौद्योगिकी और मानक अनुपालन

परीक्षण रणनीति: डीपीवाईडी के 100% और यूजीटी1ए1 के 97% परीक्षण उपचार-पूर्व परीक्षण थे; सीवाईपी2सी19 और एचएलए बी मुख्य रूप से अर्ध-पूर्व-निवारक परीक्षण थे; सीवाईपी2डी6 परीक्षण अधिकतर प्रतिक्रियात्मक थे, जो प्रतिकूल प्रतिक्रियाएं होने के बाद किए गए थे।

तकनीकी विधियाँ:रियल टाइम पीसीआर सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली तकनीक थी; एनजीएस का उपयोग मुख्य रूप से एचएलए बी जीन का पता लगाने के लिए किया गया था; परिणाम रिपोर्ट करने वाले संस्थानों में से केवल एक प्रयोगशाला ने होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (डब्ल्यूईएस) का उपयोग किया।

मानक अनुपालन:अपेक्षाकृत उच्च अनुपात में प्रयोगशालाओं ने इटैलियन सोसाइटी ऑफ फार्माकोलॉजी/इटैलियन एसोसिएशन ऑफ मेडिकल ऑन्कोलॉजी (SIF/AIOM) के दिशानिर्देशों और क्लिनिकल फार्माकोजेनेटिक्स इम्प्लीमेंटेशन कंसोर्टियम (CPIC)/डच फार्माकोजेनेटिक्स वर्किंग ग्रुप (DPWG) के दिशानिर्देशों का पालन किया।

परिणामों की व्याख्या और परामर्श

रिपोर्ट पर हस्ताक्षर करना:65% परीक्षण रिपोर्टों पर आनुवंशिकी विशेषज्ञों ने हस्ताक्षर किए, जबकि 31% पर नैदानिक ​​विकृति विज्ञान/जैव रसायन विज्ञान विशेषज्ञों ने हस्ताक्षर किए।

नैदानिक ​​व्याख्या: 90% प्रयोगशालाओं ने व्याख्या प्रदान की, 73% ने विषाक्तता/अप्रभाविता के जोखिम का संकेत दिया, लेकिन केवल 24% ने दवा की खुराक के लिए विशिष्ट सिफारिशें प्रदान कीं।

औषध विज्ञान परामर्श:केवल 29% प्रयोगशालाओं ने औषधीय परामर्श सेवाएं प्रदान कीं, और ये सेवाएं लगभग विशेष रूप से नैदानिक ​​औषध विज्ञान विभागों द्वारा प्रदान की जाती थीं - आनुवंशिकी और विकृति विज्ञान विभागों द्वारा बहुत कम सेवाएं प्रदान की जाती थीं।

सूचित सहमति:73% प्रयोगशालाओं ने फार्माकोजेनेटिक्स के लिए विशिष्ट या सामान्य सूचित सहमति शर्तों को लागू किया।

क्षेत्रीय वितरण:परीक्षण गतिविधियाँ उत्तरी इटली में अत्यधिक केंद्रित थीं। जिन प्रयोगशालाओं में वार्षिक परीक्षण संख्या 200 से अधिक थी, उनमें से 23 उत्तर में, 4 मध्य में और 6 दक्षिण और द्वीपों में स्थित थीं - परीक्षण सुविधाओं का क्षेत्रीय वितरण अत्यंत असमान था।

परीक्षण मात्रा:69% प्रयोगशालाओं में वार्षिक परीक्षणों की संख्या 200 से अधिक थी, जबकि 19% प्रयोगशालाओं में यह संख्या 100 से 200 के बीच थी।

प्रतिपूर्ति नीति:सर्वेक्षण में शामिल प्रयोगशालाओं में से 73% को राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणाली (एनएचएस) से पूर्ण प्रतिपूर्ति प्राप्त हुई, 22% को आंशिक प्रतिपूर्ति और 4% को कोई प्रतिपूर्ति नहीं मिली। क्षेत्रीय प्रतिपूर्ति नियम असंगत थे। वर्तमान में, इटली में फार्माकोजेनेटिक परीक्षण के लिए कोई विशिष्ट बिलिंग/प्रतिपूर्ति कोड नहीं है, जिससे विभिन्न क्षेत्रों में कार्यान्वयन में काफी भ्रम की स्थिति उत्पन्न हो रही है।

III. चर्चा और मुख्य निष्कर्ष

ऑन्कोलॉजी में अग्रणी स्थानयूरोपीय औषधि एजेंसी (ईएमए) और इतालवी औषधि एजेंसी (एआईएफए) द्वारा जारी दिशानिर्देशों के कारण डीपीवाईडी और यूजीटी1ए1 परीक्षण व्यापक रूप से प्रचलित हैं। हालांकि, कैंसर के अलावा अन्य क्षेत्रों में फार्माकोजेनेटिक परीक्षण का उपयोग अभी भी अपर्याप्त है।

गैर-समान प्रौद्योगिकी और व्याख्यापरीक्षण पैनलों, अभिकर्मकों, जैवसूचना विज्ञान उपकरणों या व्याख्या मानदंडों के लिए कोई एकीकृत मानक नहीं है, जिससे परिणामों की तुलनात्मकता खराब हो जाती है।

बहुविषयक सहयोग की अपर्याप्तता– फार्माकोलॉजिस्टों की कम भागीदारी और नैदानिक ​​दवा परामर्श सेवाओं की अपर्याप्त कवरेज।

महत्वपूर्ण क्षेत्रीय असंतुलनपीजीएक्स परीक्षण संसाधन मुख्य रूप से उत्तरी चिकित्सा संस्थानों में केंद्रित हैं, जबकि मध्य और दक्षिणी क्षेत्रों में संसाधन बहुत कम हैं - यह एक असमानता का प्रतीक है।

कमजोर नीतिगत समर्थनइटली में फार्माकोजेनेटिक परीक्षण के लिए एक एकीकृत राष्ट्रीय ढांचा नहीं है, जिसके परिणामस्वरूप प्रतिपूर्ति, विनियमन, प्रशिक्षण आदि के लिए एक अपूर्ण व्यापक प्रणाली मौजूद है।

सारांश
यह अध्ययन इटली में फार्माकोजेनेटिक्स के कार्यान्वयन की स्थिति का पहला राष्ट्रव्यापी मूल्यांकन है। यह पुष्टि करता है कि इटली में फार्माकोजेनेटिक्स को ऑन्कोलॉजी क्षेत्र में प्रारंभिक रूप से लागू किया गया है, लेकिन कुल मिलाकर यह खंडित, गैर-मानकीकृत, क्षेत्रीय रूप से असमान और बहु-विषयक रूप से असंबद्ध है। इसलिए, फार्माकोजेनेटिक परीक्षण के मानकीकृत नैदानिक ​​अनुप्रयोग को प्राप्त करने के लिए इटली के लिए एक राष्ट्रीय समन्वय ढांचा स्थापित करना, प्रौद्योगिकी और व्याख्या मानकों को एकीकृत करना और नीतियों और प्रशिक्षण में सुधार करना भविष्य की आवश्यकताएं हैं, जो अन्य यूरोपीय देशों के लिए एक महत्वपूर्ण संदर्भ प्रदान करेगा।

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