नवजात शिशुओं में बहरेपन को रोकने के लिए बहरेपन की आनुवंशिक जांच पर ध्यान केंद्रित करना

कान मानव शरीर में एक महत्वपूर्ण ग्राही है, जो श्रवण संवेदना और शरीर के संतुलन को बनाए रखने में भूमिका निभाता है। श्रवण क्षीणता, श्रवण तंत्र के सभी स्तरों पर ध्वनि संचरण, संवेदी ध्वनियों और श्रवण केंद्रों की जैविक या कार्यात्मक असामान्यताओं को संदर्भित करती है, जिसके परिणामस्वरूप श्रवण हानि की अलग-अलग मात्रा होती है।प्रासंगिक आंकड़ों के अनुसार, चीन में लगभग 27.8 मिलियन लोग श्रवण और भाषा संबंधी विकार से ग्रस्त हैं, जिनमें नवजात शिशु रोगियों का मुख्य समूह हैं, और हर साल कम से कम 20,000 नवजात शिशु श्रवण विकार से पीड़ित होते हैं।

बचपन बच्चों के श्रवण और वाक् विकास के लिए एक महत्वपूर्ण अवधि है। यदि इस अवधि के दौरान समृद्ध ध्वनि संकेतों को प्राप्त करना कठिन हो, तो इससे वाक् विकास अपूर्ण रहेगा और यह बच्चों के स्वस्थ विकास के लिए नकारात्मक होगा।

1. बहरेपन के लिए आनुवंशिक जांच का महत्व

वर्तमान में, श्रवण हानि एक सामान्य जन्मजात दोष है, जो पाँच विकलांगताओं (श्रवण दोष, दृष्टि दोष, शारीरिक विकलांगता, बौद्धिक विकलांगता और मानसिक विकलांगता) में पहले स्थान पर है। अपूर्ण आँकड़ों के अनुसार, चीन में प्रत्येक 1,000 नवजात शिशुओं में लगभग 2 से 3 बच्चे बहरे होते हैं, और नवजात शिशुओं में श्रवण हानि की घटना 2 से 3% है, जो नवजात शिशुओं में अन्य बीमारियों की घटनाओं की तुलना में बहुत अधिक है। लगभग 60% श्रवण हानि वंशानुगत बहरेपन के जीन के कारण होती है, और 70-80% वंशानुगत बहरेपन के रोगियों में बहरेपन के जीन उत्परिवर्तन पाए जाते हैं।

इसलिए, प्रसवपूर्व जाँच कार्यक्रमों में बहरेपन की आनुवंशिक जाँच शामिल है। गर्भवती महिलाओं में बहरेपन के जीन की प्रसवपूर्व जाँच करके वंशानुगत बहरेपन की प्राथमिक रोकथाम की जा सकती है। चूँकि चीन में सामान्य बहरेपन के जीन उत्परिवर्तन की वाहक दर (6%) अधिक है, इसलिए युवा दम्पतियों को विवाह परीक्षा में या प्रसव से पहले बहरेपन के जीन की जाँच करवानी चाहिए ताकि नशीली दवाओं से प्रेरित बहरेपन के प्रति संवेदनशील व्यक्तियों और उन दम्पतियों का शीघ्र पता लगाया जा सके जो एक ही बहरेपन के उत्परिवर्तन जीन के वाहक हैं। उत्परिवर्तन जीन वाहक दम्पति अनुवर्ती मार्गदर्शन और हस्तक्षेप के माध्यम से बहरेपन को प्रभावी ढंग से रोक सकते हैं।

2. बहरेपन के लिए आनुवंशिक जांच क्या है?

बहरेपन के लिए आनुवंशिक परीक्षण, व्यक्ति के डीएनए का परीक्षण है जिससे यह पता लगाया जाता है कि क्या उसमें बहरेपन का कोई जीन मौजूद है। यदि परिवार में ऐसे सदस्य हैं जिनमें बहरेपन के जीन हैं, तो विभिन्न प्रकार के बहरेपन के जीन के आधार पर, बहरे शिशुओं के जन्म को रोकने या नवजात शिशुओं में बहरेपन की संभावना को रोकने के लिए कुछ उपयुक्त उपाय किए जा सकते हैं।

3. बधिरता आनुवंशिक जांच के लिए लागू जनसंख्या

-गर्भावस्था-पूर्व और प्रारंभिक गर्भावस्था वाले जोड़े
-नवजात शिशु
-बधिर रोगी और उनके परिवार के सदस्य, कोक्लियर इम्प्लांट सर्जरी के रोगी
- ओटोटॉक्सिक दवाओं (विशेष रूप से एमिनोग्लाइकोसाइड्स) के उपयोगकर्ता और जिनके परिवार में दवा-प्रेरित बहरेपन का इतिहास है

4. समाधान

मैक्रो और माइक्रो-टेस्ट ने क्लिनिकल संपूर्ण एक्सोम (वेस-प्लस डिटेक्शन) विकसित किया है। पारंपरिक अनुक्रमण की तुलना में, संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण लागत को काफी कम करता है और सभी एक्सोनिक क्षेत्रों की आनुवंशिक जानकारी शीघ्रता से प्राप्त करता है। संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण की तुलना में, यह चक्र को छोटा कर सकता है और डेटा विश्लेषण की मात्रा को कम कर सकता है। यह विधि लागत-प्रभावी है और आजकल आनुवंशिक रोगों के कारणों का पता लगाने के लिए आमतौर पर इसका उपयोग किया जाता है।

लाभ

- व्यापक जांच: एक परीक्षण एक साथ 20,000 से अधिक मानव परमाणु जीन और माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम की जांच करता है, जिसमें ओएमआईएम डेटाबेस में 6,000 से अधिक रोग शामिल हैं, जिनमें एसएनवी, सीएनवी, यूपीडी, गतिशील उत्परिवर्तन, संलयन जीन, माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम विविधताएं, एचएलए टाइपिंग और अन्य रूप शामिल हैं।
-उच्च सटीकता: परिणाम सटीक और विश्वसनीय हैं, और पता लगाने वाले क्षेत्र का कवरेज 99.7% से अधिक है
-सुविधाजनक: स्वचालित पहचान और विश्लेषण, 25 दिनों में रिपोर्ट प्राप्त करें