नवजात शिशुओं में बहरेपन की रोकथाम के लिए आनुवंशिक जांच पर ध्यान केंद्रित करें।

कान मानव शरीर का एक महत्वपूर्ण संवेदी अंग है, जो श्रवण क्षमता और शारीरिक संतुलन बनाए रखने में भूमिका निभाता है। श्रवण हानि का तात्पर्य श्रवण तंत्र के सभी स्तरों पर ध्वनि संचरण, संवेदी ध्वनियों और श्रवण केंद्रों की जैविक या कार्यात्मक असामान्यताओं से है, जिसके परिणामस्वरूप सुनने की क्षमता में अलग-अलग स्तर की कमी हो सकती है।संबंधित आंकड़ों के अनुसार, चीन में लगभग 27.8 मिलियन लोग श्रवण और भाषा संबंधी impairments से ग्रस्त हैं, जिनमें नवजात शिशु रोगियों का मुख्य समूह हैं, और हर साल कम से कम 20,000 नवजात शिशु श्रवण impairments से पीड़ित होते हैं।

बचपन बच्चों के श्रवण और वाक् विकास के लिए एक महत्वपूर्ण अवधि है। यदि इस अवधि के दौरान पर्याप्त ध्वनि संकेतों को ग्रहण करने में कठिनाई होती है, तो इससे वाक् विकास अपूर्ण हो जाता है और बच्चों के स्वस्थ विकास पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

1. बहरेपन की आनुवंशिक जांच का महत्व

वर्तमान में, श्रवण हानि एक सामान्य जन्मजात दोष है, जो पांच विकलांगताओं (श्रवण हानि, दृष्टि हानि, शारीरिक विकलांगता, बौद्धिक विकलांगता और मानसिक विकलांगता) में पहले स्थान पर है। अपूर्ण आंकड़ों के अनुसार, चीन में प्रति 1,000 नवजात शिशुओं में लगभग 2 से 3 बच्चे बधिर होते हैं, और नवजात शिशुओं में श्रवण हानि की घटना 2 से 3% है, जो नवजात शिशुओं में अन्य बीमारियों की घटनाओं की तुलना में कहीं अधिक है। लगभग 60% श्रवण हानि आनुवंशिक बधिरता जीन के कारण होती है, और आनुवंशिक बधिरता के 70-80% रोगियों में बधिरता जीन उत्परिवर्तन पाए जाते हैं।

इसलिए, बहरेपन की आनुवंशिक जांच को प्रसवपूर्व जांच कार्यक्रमों में शामिल किया गया है। गर्भवती महिलाओं में बहरेपन के जीन की प्रसवपूर्व जांच द्वारा वंशानुगत बहरेपन की प्राथमिक रोकथाम की जा सकती है। चीनी लोगों में सामान्य बहरेपन जीन उत्परिवर्तन की उच्च वाहक दर (6%) को देखते हुए, युवा दंपतियों को विवाह परीक्षा के दौरान या प्रसव से पहले बहरेपन जीन की जांच करानी चाहिए ताकि दवा-प्रेरित बहरेपन के प्रति संवेदनशील व्यक्तियों और उन दंपतियों का शीघ्र पता लगाया जा सके जो दोनों एक ही बहरेपन उत्परिवर्तन जीन के वाहक हैं। उत्परिवर्तन जीन वाहक वाले दंपतियों को नियमित मार्गदर्शन और हस्तक्षेप के माध्यम से बहरेपन से प्रभावी ढंग से बचाया जा सकता है।

2. बहरेपन की आनुवंशिक जांच क्या है?

बहरेपन के लिए आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति के डीएनए की जांच है, जिससे यह पता चलता है कि क्या उसमें बहरेपन का जीन मौजूद है। यदि परिवार में बहरेपन के जीन वाले सदस्य हैं, तो बहरे बच्चों के जन्म को रोकने या नवजात शिशुओं में बहरेपन की संभावना को कम करने के लिए, बहरेपन के जीन के विभिन्न प्रकारों के अनुसार कुछ उचित उपाय किए जा सकते हैं।

3. बहरेपन की आनुवंशिक जांच के लिए उपयुक्त जनसंख्या

गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के शुरुआती दौर के जोड़े
-नवजात शिशु
-बधिर रोगी और उनके परिवार के सदस्य, कॉक्लियर इम्प्लांट सर्जरी के मरीज
- कान को विषाक्त करने वाली दवाओं (विशेष रूप से एमिनोग्लाइकोसाइड्स) का उपयोग करने वाले और वे लोग जिनके परिवार में दवाओं के कारण बहरेपन का इतिहास रहा हो।

4. समाधान

मैक्रो एंड माइक्रो-टेस्ट ने क्लिनिकल होल एक्सोम (वेस-प्लस डिटेक्शन) विकसित किया है। पारंपरिक अनुक्रमण की तुलना में, होल एक्सोम अनुक्रमण से लागत में काफी कमी आती है और साथ ही सभी एक्सोनिक क्षेत्रों की आनुवंशिक जानकारी तेजी से प्राप्त हो जाती है। होल जीनोम अनुक्रमण की तुलना में, यह प्रक्रिया चक्र को छोटा कर सकता है और डेटा विश्लेषण की मात्रा को कम कर सकता है। यह विधि किफायती है और आज आनुवंशिक रोगों के कारणों का पता लगाने के लिए आमतौर पर उपयोग की जाती है।

लाभ

-व्यापक पहचान: एक ही परीक्षण में एक साथ 20,000 से अधिक मानव नाभिकीय जीन और माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम की जांच की जाती है, जिसमें ओएमआईएम डेटाबेस में 6,000 से अधिक बीमारियां शामिल हैं, जिनमें एसएनवी, सीएनवी, यूपीडी, गतिशील उत्परिवर्तन, संलयन जीन, माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम भिन्नताएं, एचएलए टाइपिंग और अन्य रूप शामिल हैं।
-उच्च सटीकता: परिणाम सटीक और विश्वसनीय हैं, और पता लगाने वाले क्षेत्र का कवरेज 99.7% से अधिक है।
-सुविधाजनक: स्वचालित पहचान और विश्लेषण, 25 दिनों में रिपोर्ट प्राप्त करें