नवजात शिशुओं में बहरेपन को रोकने के लिए बहरेपन की आनुवंशिक स्क्रीनिंग पर ध्यान दें

कान मानव शरीर में एक महत्वपूर्ण रिसेप्टर है, जो श्रवण भावना और शरीर के संतुलन को बनाए रखने में एक भूमिका निभाता है। श्रवण हानि श्रवण प्रणाली में सभी स्तरों पर ध्वनि संचरण, संवेदी ध्वनियों और श्रवण केंद्रों की कार्बनिक या कार्यात्मक असामान्यताओं को संदर्भित करती है, जिसके परिणामस्वरूप सुनवाई हानि की अलग -अलग डिग्री होती है।प्रासंगिक आंकड़ों के अनुसार, चीन में सुनवाई और भाषा की हानि के साथ लगभग 27.8 मिलियन लोग हैं, जिनमें से नवजात शिशु रोगियों का मुख्य समूह हैं, और कम से कम 20,000 नवजात शिशु हर साल सुनने की हानि से पीड़ित हैं।

बचपन बच्चों की सुनवाई और भाषण विकास के लिए एक महत्वपूर्ण अवधि है। यदि इस अवधि के दौरान समृद्ध ध्वनि संकेत प्राप्त करना मुश्किल है, तो यह अधूरा भाषण विकास को जन्म देगा और बच्चों के स्वस्थ विकास के लिए नकारात्मक होगा।

1। बहरेपन के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग का महत्व

वर्तमान में, सुनवाई हानि एक सामान्य जन्म दोष है, पांच विकलांगता (सुनवाई हानि, दृश्य हानि, शारीरिक विकलांगता, बौद्धिक विकलांगता और मानसिक विकलांगता) के बीच पहली रैंकिंग। अपूर्ण आंकड़ों के अनुसार, चीन में प्रत्येक 1,000 नवजात शिशुओं में लगभग 2 से 3 बधिर बच्चे हैं, और नवजात शिशुओं में सुनवाई हानि की घटना 2 से 3%है, जो नवजात शिशुओं में अन्य बीमारियों की घटनाओं से बहुत अधिक है। सुनवाई हानि का लगभग 60% वंशानुगत बहरेपन जीन के कारण होता है, और बहरेपन जीन म्यूटेशन 70-80% वंशानुगत बहरे रोगियों में पाए जाते हैं।

इसलिए, बहरेपन के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग कार्यक्रमों में शामिल है। गर्भवती महिलाओं में बधिर जीन की प्रसव पूर्व स्क्रीनिंग द्वारा वंशानुगत बहरेपन की प्राथमिक रोकथाम का एहसास किया जा सकता है। चूंकि चीनी में सामान्य बहरेपन जीन म्यूटेशन की उच्च वाहक दर (6%), युवा जोड़ों को शादी की परीक्षा में या बच्चे के जन्म से पहले बहरेपन जीन को स्क्रीन करना चाहिए ताकि दवा-प्रेरित बहरेपन-संवेदनशील व्यक्तियों का पता लगाया जा सके और जो दोनों एक ही वाहन हैं बहरापन उत्परिवर्तन जीन युगल। उत्परिवर्तन जीन वाहक वाले जोड़े अनुवर्ती मार्गदर्शन और हस्तक्षेप के माध्यम से प्रभावी रूप से बहरेपन को रोक सकते हैं।

2। बहरेपन के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग क्या है

बहरेपन के लिए आनुवंशिक परीक्षण एक व्यक्ति के डीएनए का एक परीक्षण है, यह पता लगाने के लिए कि क्या बहरेपन के लिए एक जीन है। यदि ऐसे सदस्य हैं जो परिवार में बहरापन जीन ले जाते हैं, तो बहरे शिशुओं के जन्म को रोकने के लिए या विभिन्न प्रकार के बहरे जीनों के अनुसार नवजात शिशुओं में बहरेपन की घटना को रोकने के लिए कुछ संगत उपाय किए जा सकते हैं।

3। बधिर आनुवंशिक स्क्रीनिंग के लिए लागू जनसंख्या

-गर्भावस्था और शुरुआती गर्भावस्था के जोड़े
-Newborns
मरीजों और उनके परिवार के सदस्यों, कोक्लेयर इम्प्लांट सर्जरी के मरीज
ओटोटॉक्सिक दवाओं (विशेष रूप से एमिनोग्लाइकोसाइड्स) के-यूजर्स और परिवार के ड्रग-प्रेरित बहरेपन के इतिहास के साथ

4। समाधान

मैक्रो और माइक्रो-टेस्ट विकसित क्लिनिकल पूरे एक्सोम (वेस-प्लस डिटेक्शन)। पारंपरिक अनुक्रमण की तुलना में, पूरे एक्सोम अनुक्रमण सभी एक्सोनिक क्षेत्रों की आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करते हुए लागत को काफी कम कर देता है। पूरे जीनोम अनुक्रमण की तुलना में, यह चक्र को छोटा कर सकता है और डेटा विश्लेषण की मात्रा को कम कर सकता है। यह विधि लागत प्रभावी है और आमतौर पर आज का उपयोग आनुवंशिक रोगों के कारणों को प्रकट करने के लिए किया जाता है।

लाभ

-कैम्पसिव डिटेक्शन: एक परीक्षण एक साथ 20,000+ मानव परमाणु जीन और माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम को स्क्रीन करता है, जिसमें ओएमआईएम डेटाबेस में 6,000 से अधिक बीमारियां शामिल हैं, जिनमें एसएनवी, सीएनवी, यूपीडी, डायनेमिक म्यूटेशन, फ्यूजन जीन, माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम वेरिएशन, एचएलए टाइपिंग और अन्य रूप शामिल हैं।
-हम सटीकता: परिणाम सटीक और विश्वसनीय हैं, और पता लगाने वाले क्षेत्र कवरेज 99.7% से अधिक है
-कनेवेनिएंट: ऑटोमैटिक डिटेक्शन एंड एनालिसिस, 25 दिनों में रिपोर्ट प्राप्त करें