नवजात शिशुओं में बहरेपन को रोकने के लिए बहरेपन की आनुवंशिक जांच पर ध्यान दें

कान मानव शरीर में एक महत्वपूर्ण रिसेप्टर है, जो श्रवण इंद्रिय और शरीर के संतुलन को बनाए रखने में भूमिका निभाता है।श्रवण हानि श्रवण प्रणाली में सभी स्तरों पर ध्वनि संचरण, संवेदी ध्वनियों और श्रवण केंद्रों की जैविक या कार्यात्मक असामान्यताओं को संदर्भित करती है, जिसके परिणामस्वरूप श्रवण हानि की अलग-अलग डिग्री होती है।प्रासंगिक आंकड़ों के अनुसार, चीन में लगभग 27.8 मिलियन लोग श्रवण और भाषा संबंधी विकलांगता से पीड़ित हैं, जिनमें नवजात शिशु रोगियों का मुख्य समूह हैं, और हर साल कम से कम 20,000 नवजात शिशु श्रवण हानि से पीड़ित होते हैं।

बच्चों के सुनने और बोलने के विकास के लिए बचपन एक महत्वपूर्ण अवधि है।यदि इस अवधि के दौरान समृद्ध ध्वनि संकेत प्राप्त करना मुश्किल है, तो इससे भाषण विकास अधूरा होगा और बच्चों के स्वस्थ विकास के लिए नकारात्मक होगा।

1. बहरेपन के लिए आनुवंशिक जांच का महत्व

वर्तमान में, श्रवण हानि एक सामान्य जन्म दोष है, जो पांच विकलांगताओं (श्रवण हानि, दृश्य हानि, शारीरिक विकलांगता, बौद्धिक विकलांगता और मानसिक विकलांगता) में पहले स्थान पर है।अधूरे आँकड़ों के अनुसार, चीन में प्रत्येक 1,000 नवजात शिशुओं में लगभग 2 से 3 बहरे बच्चे हैं, और नवजात शिशुओं में सुनवाई हानि की घटना 2 से 3% है, जो नवजात शिशुओं में अन्य बीमारियों की घटनाओं की तुलना में बहुत अधिक है।लगभग 60% श्रवण हानि वंशानुगत बहरापन जीन के कारण होती है, और 70-80% वंशानुगत बहरापन रोगियों में बहरापन जीन उत्परिवर्तन पाए जाते हैं।

इसलिए, बहरेपन के लिए आनुवंशिक जांच को प्रसवपूर्व जांच कार्यक्रमों में शामिल किया गया है।वंशानुगत बहरेपन की प्राथमिक रोकथाम गर्भवती महिलाओं में बहरेपन के जीन की प्रसवपूर्व जांच से की जा सकती है।चूंकि चीनी में आम बहरेपन जीन उत्परिवर्तन की उच्च वाहक दर (6%) है, इसलिए युवा जोड़ों को विवाह परीक्षा में या बच्चे के जन्म से पहले बहरेपन जीन की जांच करनी चाहिए ताकि दवा से प्रेरित बहरेपन के प्रति संवेदनशील व्यक्तियों और उन दोनों का शीघ्र पता लगाया जा सके जो इसके वाहक हैं। बहरापन उत्परिवर्तन जीन युगल।उत्परिवर्तन जीन वाहक वाले जोड़े अनुवर्ती मार्गदर्शन और हस्तक्षेप के माध्यम से बहरेपन को प्रभावी ढंग से रोक सकते हैं।

2. बहरेपन के लिए आनुवंशिक जांच क्या है?

बहरेपन के लिए आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति के डीएनए का परीक्षण है ताकि यह पता लगाया जा सके कि बहरेपन के लिए कोई जीन है या नहीं।यदि परिवार में ऐसे सदस्य हैं जिनमें बहरेपन के जीन हैं, तो विभिन्न प्रकार के बहरेपन जीनों के अनुसार बहरे बच्चों के जन्म को रोकने या नवजात शिशुओं में बहरेपन की घटना को रोकने के लिए कुछ उपाय किए जा सकते हैं।

3. बहरेपन की आनुवंशिक जांच के लिए लागू जनसंख्या

-पूर्व-गर्भावस्था और प्रारंभिक गर्भावस्था वाले जोड़े
-नवजात शिशु
-बधिर मरीज और उनके परिवार के सदस्य, कॉक्लियर इम्प्लांट सर्जरी के मरीज
-ओटोटॉक्सिक दवाओं (विशेष रूप से एमिनोग्लाइकोसाइड्स) के उपयोगकर्ता और जिनके परिवार में नशीली दवाओं से प्रेरित बहरेपन का इतिहास है

4. समाधान

मैक्रो और माइक्रो-टेस्ट ने क्लिनिकल होल एक्सोम (वेस-प्लस डिटेक्शन) विकसित किया।पारंपरिक अनुक्रमण की तुलना में, संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण सभी बाहरी क्षेत्रों की आनुवंशिक जानकारी तेजी से प्राप्त करते हुए लागत को काफी कम कर देता है।संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण की तुलना में, यह चक्र को छोटा कर सकता है और डेटा विश्लेषण की मात्रा को कम कर सकता है।यह विधि लागत प्रभावी है और आजकल आनुवंशिक रोगों के कारणों का पता लगाने के लिए आमतौर पर इसका उपयोग किया जाता है।

लाभ

-व्यापक पहचान: एक परीक्षण एक साथ 20,000 से अधिक मानव परमाणु जीन और माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम की जांच करता है, जिसमें ओएमआईएम डेटाबेस में 6,000 से अधिक बीमारियां शामिल हैं, जिनमें एसएनवी, सीएनवी, यूपीडी, गतिशील उत्परिवर्तन, संलयन जीन, माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम विविधताएं, एचएलए टाइपिंग और अन्य रूप शामिल हैं।
-उच्च सटीकता: परिणाम सटीक और विश्वसनीय हैं, और पता लगाने वाले क्षेत्र का कवरेज 99.7% से अधिक है
-सुविधाजनक: स्वचालित पहचान और विश्लेषण, 25 दिनों में रिपोर्ट प्राप्त करें