एमटीएचएफआर जीन पॉलीमॉर्फिक न्यूक्लिक एसिड

फोलिक एसिड एक जल में घुलनशील विटामिन है जो शरीर की चयापचय प्रक्रियाओं में एक आवश्यक सहकारक है। हाल के वर्षों में, कई अध्ययनों ने इस बात की पुष्टि की है कि फोलिक एसिड के चयापचय एंजाइम जीन MTHFR में उत्परिवर्तन से शरीर में फोलिक एसिड की कमी हो जाती है, और वयस्कों में फोलिक एसिड की कमी से होने वाले सामान्य नुकसान से मेगालोब्लास्टिक एनीमिया, संवहनी एंडोथेलियल क्षति आदि हो सकते हैं। गर्भवती महिलाओं में फोलिक एसिड की कमी से स्वयं और भ्रूण की आवश्यकताओं की पूर्ति नहीं हो पाती है, जिससे तंत्रिका नलिका दोष, एनेनसेफली, मृत जन्म और गर्भपात हो सकता है। सीरम फोलिक एसिड का स्तर 5,10-मेथिलीनटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) बहुरूपता से प्रभावित होता है। MTHFR जीन में 677C>T और 1298A>C उत्परिवर्तन क्रमशः एलानिन को वेलिन और ग्लूटामिक एसिड में परिवर्तित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप MTHFR गतिविधि कम हो जाती है और फलस्वरूप फोलिक एसिड का उपयोग भी कम हो जाता है।