एमटीएचएफआर जीन पॉलीमॉर्फिक न्यूक्लिक एसिड

फोलिक एसिड एक पानी में घुलनशील विटामिन है जो शरीर के चयापचय मार्गों में एक आवश्यक सहकारक है।हाल के वर्षों में, बड़ी संख्या में अध्ययनों ने पुष्टि की है कि, फोलेट मेटाबोलाइजिंग एंजाइम जीन एमटीएचएफआर के उत्परिवर्तन से शरीर में फोलिक एसिड की कमी हो जाएगी, और वयस्कों में फोलिक एसिड की कमी की सामान्य क्षति मेगालोब्लास्टिक एनीमिया, संवहनी का कारण बन सकती है। एंडोथेलियल क्षति, आदि। गर्भवती महिलाओं में फोलिक एसिड की कमी उनकी और भ्रूण की जरूरतों को पूरा नहीं कर सकती है, जिससे न्यूरल ट्यूब दोष, एनेस्थली, मृत जन्म और गर्भपात हो सकता है।सीरम फोलेट का स्तर 5,10-मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) बहुरूपता से प्रभावित होता है।एमटीएचएफआर जीन में 677सी>टी और 1298ए>सी उत्परिवर्तन क्रमशः एलेनिन को वेलिन और ग्लूटामिक एसिड में परिवर्तित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एमटीएचएफआर गतिविधि कम हो जाती है और परिणामस्वरूप फोलिक एसिड का उपयोग कम हो जाता है।