एमटीएचएफआर जीन पॉलीमॉर्फिक न्यूक्लिक एसिड

फोलिक एसिड एक जल में घुलनशील विटामिन है जो शरीर के चयापचय पथों में एक आवश्यक सहकारक है। हाल के वर्षों में, कई अध्ययनों ने पुष्टि की है कि फोलेट चयापचय एंजाइम जीन MTHFR में उत्परिवर्तन से शरीर में फोलिक एसिड की कमी हो सकती है, और वयस्कों में फोलिक एसिड की कमी से होने वाले सामान्य नुकसान मेगालोब्लास्टिक एनीमिया, संवहनी एंडोथेलियल क्षति आदि हो सकते हैं। गर्भवती महिलाओं में फोलिक एसिड की कमी से उनकी और भ्रूण की ज़रूरतें पूरी नहीं हो पातीं, जिससे न्यूरल ट्यूब दोष, एनेनसेफली, मृत जन्म और गर्भपात हो सकता है। सीरम फोलेट का स्तर 5,10-मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) बहुरूपताओं से प्रभावित होता है। MTHFR जीन में 677C>T और 1298A>C उत्परिवर्तन क्रमशः एलेनिन को वेलिन और ग्लूटामिक एसिड में परिवर्तित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप MTHFR गतिविधि कम हो जाती है और परिणामस्वरूप फोलिक एसिड का उपयोग कम हो जाता है।