KRAS 8 उत्परिवर्तन

KRAS जीन में बिंदु उत्परिवर्तन कई मानव ट्यूमर प्रकारों में पाए गए हैं, ट्यूमर में लगभग 17%~25% उत्परिवर्तन दर, फेफड़ों के कैंसर के रोगियों में 15%~30% उत्परिवर्तन दर, और कोलोरेक्टल कैंसर के रोगियों में 20%~50% उत्परिवर्तन दर। चूँकि K-ras जीन द्वारा एनकोड किया गया P21 प्रोटीन EGFR सिग्नलिंग मार्ग के डाउनस्ट्रीम में स्थित होता है, K-ras जीन उत्परिवर्तन के बाद, डाउनस्ट्रीम सिग्नलिंग मार्ग हमेशा सक्रिय रहता है और EGFR पर अपस्ट्रीम लक्षित दवाओं से प्रभावित नहीं होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं का निरंतर घातक प्रसार होता है। K-ras जीन में उत्परिवर्तन आमतौर पर फेफड़ों के कैंसर के रोगियों में EGFR टायरोसिन काइनेज अवरोधकों के प्रति प्रतिरोध और कोलोरेक्टल कैंसर के रोगियों में एंटी-EGFR एंटीबॉडी दवाओं के प्रति प्रतिरोध प्रदान करते हैं। 2008 में, राष्ट्रीय व्यापक कैंसर नेटवर्क (एनसीसीएन) ने कोलोरेक्टल कैंसर के लिए एक नैदानिक ​​​​अभ्यास दिशानिर्देश जारी किया, जिसमें बताया गया कि के-रास को सक्रिय करने वाले उत्परिवर्तन स्थल मुख्य रूप से एक्सॉन 2 के कोडॉन 12 और 13 में स्थित होते हैं, और सिफारिश की गई कि उन्नत मेटास्टेटिक कोलोरेक्टल कैंसर वाले सभी रोगियों का उपचार से पहले के-रास उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जा सकता है। इसलिए, नैदानिक ​​​​चिकित्सा मार्गदर्शन में के-रास जीन उत्परिवर्तन का तेज़ और सटीक पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है। यह किट उत्परिवर्तन की स्थिति का गुणात्मक मूल्यांकन प्रदान करने के लिए डीएनए का उपयोग पहचान नमूने के रूप में करती है, जो कोलोरेक्टल कैंसर, फेफड़ों के कैंसर और अन्य ट्यूमर रोगियों की जांच करने में चिकित्सकों की सहायता कर सकती है जो लक्षित दवाओं से लाभान्वित होते हैं। किट के परीक्षण परिणाम केवल नैदानिक ​​​​संदर्भ के लिए हैं और रोगियों के व्यक्तिगत उपचार के लिए एकमात्र आधार के रूप में उपयोग नहीं किए जाने चाहिए। चिकित्सकों को रोगी की स्थिति, दवा के संकेत, उपचार प्रतिक्रिया और अन्य प्रयोगशाला परीक्षण संकेतकों जैसे कारकों के आधार पर परीक्षण परिणामों पर व्यापक निर्णय लेना चाहिए।