मानव PML-RARA संलयन जीन उत्परिवर्तन

एक्यूट प्रोमाइलोसाइटिक ल्यूकेमिया (एपीएल) एक विशेष प्रकार का एक्यूट मायलोइड ल्यूकेमिया (एएमएल) है। लगभग 95% एपीएल रोगियों में एक विशेष कोशिकाजनन परिवर्तन, जिसे t(15;17)(q22;q21) कहा जाता है, होता है, जिसके कारण गुणसूत्र 15 पर स्थित पीएमएल जीन और गुणसूत्र 17 पर स्थित रेटिनोइक एसिड रिसेप्टर α जीन (आरएआरए) मिलकर पीएमएल-आरएआरए संलयन जीन बनाते हैं। पीएमएल जीन के विभिन्न विखंडन बिंदुओं के कारण, पीएमएल-आरएआरए संलयन जीन को दीर्घ प्रकार (एल प्रकार), लघु प्रकार (एस प्रकार) और भिन्न प्रकार (वी प्रकार) में विभाजित किया जा सकता है, जो क्रमशः लगभग 55%, 40% और 5% होते हैं।