मानव pml-rara संलयन जीन उत्परिवर्तन

एक्यूट प्रोम्येलोसाइटिक ल्यूकेमिया (एपीएल) एक विशेष प्रकार का तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (एएमएल) है। लगभग 95% एपीएल रोगियों के साथ एक विशेष साइटोजेनेटिक परिवर्तन होता है, अर्थात् टी (15; 17) (q22; q21), जो गुणसूत्र 15 पर पीएमएल जीन और रेटिनोइक एसिड रिसेप्टर α जीन (आरएआरए) को क्रोमोसोम 17 पर 17 को फ्यूज करता है। PML-RARA फ्यूजन जीन का गठन करें। पीएमएल जीन के अलग-अलग ब्रेकप्वाइंट के कारण, पीएमएल-आरएआरए फ्यूजन जीन को लंबे प्रकार (एल प्रकार), लघु प्रकार (एस प्रकार) और वेरिएंट प्रकार (वी प्रकार) में विभाजित किया जा सकता है, लगभग 55%, 40% और 5 के लिए लेखांकन % क्रमश।