मानव EML4-ALK फ्यूजन जीन उत्परिवर्तन

इस किट का उपयोग इन विट्रो में मानव गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर रोगियों के नमूनों में EML4-ALK फ़्यूज़न जीन के 12 उत्परिवर्तन प्रकारों का गुणात्मक रूप से पता लगाने के लिए किया जाता है।परीक्षण के परिणाम केवल नैदानिक ​​संदर्भ के लिए हैं और इन्हें रोगियों के व्यक्तिगत उपचार के लिए एकमात्र आधार के रूप में उपयोग नहीं किया जाना चाहिए।चिकित्सकों को रोगी की स्थिति, दवा संकेत, उपचार प्रतिक्रिया और अन्य प्रयोगशाला परीक्षण संकेतक जैसे कारकों के आधार पर परीक्षण परिणामों पर व्यापक निर्णय लेना चाहिए।फेफड़े का कैंसर दुनिया भर में सबसे आम घातक ट्यूमर है, और 80% ~ 85% मामले गैर-छोटी कोशिका फेफड़ों के कैंसर (एनएससीएलसी) हैं।इचिनोडर्म माइक्रोट्यूब्यूल-जुड़े प्रोटीन-जैसे 4 (ईएमएल4) और एनाप्लास्टिक लिम्फोमा काइनेज (एएलके) का जीन संलयन एनएससीएलसी में एक नया लक्ष्य है, ईएमएल4 और एएलके क्रमशः मानव में क्रोमोसोम 2 पर पी21 और पी23 बैंड में स्थित हैं और लगभग 12.7 से अलग होते हैं। मिलियन आधार जोड़े.कम से कम 20 फ़्यूज़न वेरिएंट पाए गए हैं, जिनमें से तालिका 1 में 12 फ़्यूज़न म्यूटेंट आम हैं, जहां म्यूटेंट 1 (ई13; ए20) सबसे आम है, इसके बाद म्यूटेंट 3ए और 3बी (ई6; ए20) हैं, जो लगभग के लिए जिम्मेदार हैं। क्रमशः 33% और 29% रोगियों में ईएमएल4-एएलके फ्यूजन जीन एनएससीएलसी है।क्रिज़ोटिनिब द्वारा प्रस्तुत एएलके अवरोधक एएलके जीन संलयन उत्परिवर्तन के लिए विकसित छोटी-अणु लक्षित दवाएं हैं।ट्यूमर के लिए लक्षित चिकित्सा प्राप्त करने के लिए, एएलके टायरोसिन कीनेस क्षेत्र की गतिविधि को रोककर, इसके डाउनस्ट्रीम असामान्य सिग्नलिंग मार्गों को अवरुद्ध करके, जिससे ट्यूमर कोशिकाओं के विकास को रोका जा सके।नैदानिक ​​​​अध्ययनों से पता चला है कि EML4-ALK संलयन उत्परिवर्तन वाले रोगियों में क्रिज़ोटिनिब की प्रभावी दर 61% से अधिक है, जबकि जंगली प्रकार के रोगियों पर इसका लगभग कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।इसलिए, EML4-ALK संलयन उत्परिवर्तन का पता लगाना क्रिज़ोटिनिब दवाओं के उपयोग को निर्देशित करने का आधार और आधार है।