मानव EML4-ALK संलयन जीन उत्परिवर्तन

इस किट का उपयोग मानव नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर के रोगियों के नमूनों में EML4-ALK फ्यूजन जीन के 12 उत्परिवर्तन प्रकारों का गुणात्मक रूप से पता लगाने के लिए किया जाता है। परीक्षण के परिणाम केवल नैदानिक ​​संदर्भ के लिए हैं और इनका उपयोग रोगियों के व्यक्तिगत उपचार के एकमात्र आधार के रूप में नहीं किया जाना चाहिए। चिकित्सकों को रोगी की स्थिति, दवा के संकेत, उपचार की प्रतिक्रिया और अन्य प्रयोगशाला परीक्षण संकेतकों जैसे कारकों के आधार पर परीक्षण परिणामों पर व्यापक निर्णय लेना चाहिए। फेफड़ों का कैंसर विश्व स्तर पर सबसे आम घातक ट्यूमर है, और 80% से 85% मामले नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर (NSCLC) के होते हैं। इकाइनोडर्म माइक्रोट्यूब्यूल-एसोसिएटेड प्रोटीन-लाइक 4 (EML4) और एनाप्लास्टिक लिंफोमा काइनेज (ALK) का जीन संलयन NSCLC में एक नया लक्ष्य है। EML4 और ALK क्रमशः मानव गुणसूत्र 2 पर P21 और P23 बैंड में स्थित हैं और लगभग 12.7 मिलियन बेस पेयर द्वारा अलग किए गए हैं। कम से कम 20 फ्यूजन वेरिएंट पाए गए हैं, जिनमें से तालिका 1 में दर्शाए गए 12 फ्यूजन म्यूटेंट सामान्य हैं। इनमें म्यूटेंट 1 (E13; A20) सबसे आम है, इसके बाद म्यूटेंट 3a और 3b (E6; A20) आते हैं, जो EML4-ALK फ्यूजन जीन NSCLC वाले रोगियों में क्रमशः लगभग 33% और 29% पाए जाते हैं। क्रिज़ोटिनिब द्वारा दर्शाए गए ALK अवरोधक, ALK जीन फ्यूजन म्यूटेशन के लिए विकसित किए गए छोटे-अणु लक्षित दवाएं हैं। ये ALK टायरोसिन काइनेज क्षेत्र की गतिविधि को बाधित करके, इसके डाउनस्ट्रीम असामान्य सिग्नलिंग मार्गों को अवरुद्ध करके, ट्यूमर कोशिकाओं की वृद्धि को रोकते हैं, जिससे ट्यूमर के लिए लक्षित चिकित्सा प्राप्त होती है। नैदानिक ​​अध्ययनों से पता चला है कि EML4-ALK फ्यूजन म्यूटेशन वाले रोगियों में क्रिज़ोटिनिब की प्रभावकारिता दर 61% से अधिक है, जबकि इसका वाइल्ड-टाइप रोगियों पर लगभग कोई प्रभाव नहीं होता है। इसलिए, EML4-ALK फ्यूजन म्यूटेशन का पता लगाना क्रिज़ोटिनिब दवाओं के उपयोग को निर्देशित करने का आधार है।