मानव EML4-ALK संलयन जीन उत्परिवर्तन

इस किट का उपयोग मानव गैर-लघु कोशिका फेफड़ों के कैंसर के रोगियों के नमूनों में इन विट्रो में EML4-ALK संलयन जीन के 12 उत्परिवर्तन प्रकारों का गुणात्मक रूप से पता लगाने के लिए किया जाता है। परीक्षण के परिणाम केवल नैदानिक ​​संदर्भ के लिए हैं और रोगियों के व्यक्तिगत उपचार के लिए एकमात्र आधार के रूप में उपयोग नहीं किए जाने चाहिए। चिकित्सकों को रोगी की स्थिति, दवा के संकेत, उपचार की प्रतिक्रिया और अन्य प्रयोगशाला परीक्षण संकेतकों जैसे कारकों के आधार पर परीक्षण के परिणामों पर व्यापक निर्णय लेना चाहिए। फेफड़ों का कैंसर दुनिया भर में सबसे आम घातक ट्यूमर है, और 80% ~ 85% मामले गैर-लघु कोशिका फेफड़ों के कैंसर (NSCLC) के हैं। इचिनोडर्म माइक्रोट्यूब्यूल-एसोसिएटेड प्रोटीन-जैसे 4 (EML4) और एनाप्लास्टिक लिंफोमा काइनेज (ALK) का जीन संलयन NSCLC में एक नया लक्ष्य है कम से कम 20 संलयन वेरिएंट पाए गए हैं, जिनमें से तालिका 1 में 12 संलयन उत्परिवर्ती आम हैं, जहां उत्परिवर्ती 1 (E13; A20) सबसे आम है, इसके बाद उत्परिवर्ती 3 ए और 3 बी (E6; A20) हैं, जो क्रमशः EML4-ALK संलयन जीन NSCLC के लगभग 33% और 29% रोगियों के लिए जिम्मेदार हैं। Crizotinib द्वारा प्रतिनिधित्व ALK अवरोधक ALK जीन संलयन उत्परिवर्तन के लिए विकसित छोटे अणु लक्षित दवाएं हैं। ALK टायरोसिन किनेज क्षेत्र की गतिविधि को बाधित करके, इसके डाउनस्ट्रीम असामान्य सिग्नलिंग मार्गों को अवरुद्ध करके, जिससे ट्यूमर कोशिकाओं के विकास में बाधा उत्पन्न होती है, ट्यूमर के लिए लक्षित चिकित्सा प्राप्त करने के लिए। नैदानिक ​​​​अध्ययनों से पता चला है कि EML4-ALK संलयन उत्परिवर्तन वाले रोगियों में Crizotinib की प्रभावी दर 61% से अधिक है इसलिए, ईएमएल4-एएलके संलयन उत्परिवर्तन का पता लगाना क्रिज़ोटिनिब दवाओं के उपयोग को निर्देशित करने का आधार है।