मानव ईजीएफआर जीन 29 उत्परिवर्तन

फेफड़े का कैंसर दुनिया भर में कैंसर से होने वाली मौतों का प्रमुख कारण बन गया है, जिससे मानव स्वास्थ्य को गंभीर खतरा है।फेफड़ों के कैंसर के लगभग 80% मरीज़ गैर-लघु कोशिका फेफड़ों के कैंसर से पीड़ित हैं।ईजीएफआर वर्तमान में गैर-छोटी कोशिका फेफड़ों के कैंसर के इलाज के लिए सबसे महत्वपूर्ण आणविक लक्ष्य है।ईजीएफआर का फॉस्फोराइलेशन ट्यूमर कोशिका वृद्धि, विभेदन, आक्रमण, मेटास्टेसिस, एंटी-एपोप्टोसिस को बढ़ावा दे सकता है और ट्यूमर एंजियोजेनेसिस को बढ़ावा दे सकता है।ईजीएफआर टायरोसिन कीनेस इनहिबिटर (टीकेआई) ईजीएफआर ऑटोफॉस्फोराइलेशन को रोककर ईजीएफआर सिग्नलिंग मार्ग को अवरुद्ध कर सकता है, जिससे ट्यूमर कोशिकाओं के प्रसार और भेदभाव को रोका जा सकता है, ट्यूमर सेल एपोप्टोसिस को बढ़ावा दिया जा सकता है, ट्यूमर एंजियोजेनेसिस को कम किया जा सकता है, आदि, ताकि ट्यूमर लक्षित थेरेपी प्राप्त की जा सके।बड़ी संख्या में अध्ययनों से पता चला है कि ईजीएफआर-टीकेआई की चिकित्सीय प्रभावकारिता ईजीएफआर जीन उत्परिवर्तन की स्थिति से निकटता से संबंधित है, और विशेष रूप से ईजीएफआर जीन उत्परिवर्तन के साथ ट्यूमर कोशिकाओं के विकास को रोक सकती है।ईजीएफआर जीन क्रोमोसोम 7 (7p12) की छोटी भुजा पर स्थित होता है, जिसकी पूरी लंबाई 200Kb होती है और इसमें 28 एक्सॉन होते हैं।उत्परिवर्तित क्षेत्र मुख्य रूप से एक्सॉन 18 से 21 में स्थित है, एक्सॉन 19 पर कोडन 746 से 753 विलोपन उत्परिवर्तन लगभग 45% है और एक्सॉन 21 पर एल858आर उत्परिवर्तन लगभग 40% से 45% है।नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर के निदान और उपचार के लिए एनसीसीएन दिशानिर्देश स्पष्ट रूप से बताते हैं कि ईजीएफआर-टीकेआई प्रशासन से पहले ईजीएफआर जीन उत्परिवर्तन परीक्षण आवश्यक है।इस परीक्षण किट का उपयोग एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर टायरोसिन कीनेज इनहिबिटर (ईजीएफआर-टीकेआई) दवाओं के प्रशासन का मार्गदर्शन करने और गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर वाले रोगियों के लिए व्यक्तिगत दवा के लिए आधार प्रदान करने के लिए किया जाता है।इस किट का उपयोग केवल गैर-छोटी कोशिका फेफड़ों के कैंसर वाले रोगियों में ईजीएफआर जीन में सामान्य उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए किया जाता है।परीक्षण के परिणाम केवल नैदानिक ​​संदर्भ के लिए हैं और इन्हें रोगियों के व्यक्तिगत उपचार के लिए एकमात्र आधार के रूप में उपयोग नहीं किया जाना चाहिए।चिकित्सकों को रोगी की स्थिति, दवा के संकेत और उपचार पर विचार करना चाहिए। परीक्षण के परिणामों को व्यापक रूप से आंकने के लिए प्रतिक्रिया और अन्य प्रयोगशाला परीक्षण संकेतक और अन्य कारकों का उपयोग किया जाता है।