मानव ईजीएफआर जीन 29 उत्परिवर्तन

फेफड़े का कैंसर दुनिया भर में कैंसर से होने वाली मौतों का प्रमुख कारण बन गया है, जिससे मानव स्वास्थ्य को गंभीरता से खतरा है। गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर में लगभग 80% फेफड़ों के कैंसर के रोगियों के लिए खाते हैं। ईजीएफआर वर्तमान में गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर के उपचार के लिए सबसे महत्वपूर्ण आणविक लक्ष्य है। ईजीएफआर का फॉस्फोराइलेशन ट्यूमर सेल विकास, भेदभाव, आक्रमण, मेटास्टेसिस, एंटी-एपोप्टोसिस को बढ़ावा दे सकता है और ट्यूमर एंजियोजेनेसिस को बढ़ावा दे सकता है। EGFR Tyrosine kinase इनहिबिटर (TKI) EGFR ऑटोफॉस्फोराइलेशन को रोककर EGFR सिग्नलिंग मार्ग को अवरुद्ध कर सकता है, जिससे ट्यूमर कोशिकाओं के प्रसार और भेदभाव को रोकना, ट्यूमर सेल एपोप्टोसिस को बढ़ावा देना, ट्यूमर एंजियोजेनेसिस को कम करना, ताकि ट्यूमर लक्षित थेरेपी को प्राप्त किया जा सके। बड़ी संख्या में अध्ययनों से पता चला है कि ईजीएफआर-टीकेआई की चिकित्सीय प्रभावकारिता ईजीएफआर जीन उत्परिवर्तन की स्थिति से निकटता से संबंधित है, और विशेष रूप से ईजीएफआर जीन उत्परिवर्तन के साथ ट्यूमर कोशिकाओं के विकास को रोक सकती है। ईजीएफआर जीन गुणसूत्र 7 (7p12) की छोटी बांह पर स्थित है, जिसमें 200kb की पूरी लंबाई होती है और इसमें 28 एक्सॉन होते हैं। उत्परिवर्तित क्षेत्र मुख्य रूप से एक्सॉन 18 से 21 में स्थित है, कोडन 746 से 753 विलोपन उत्परिवर्तन लगभग 45% के लिए लगभग 45% और L858R म्यूटेशन पर एक्सॉन 21 खातों पर लगभग 40% से 45% है। गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर के निदान और उपचार के लिए एनसीसीएन दिशानिर्देश स्पष्ट रूप से बताते हैं कि ईजीएफआर-टीकेआई प्रशासन से पहले ईजीएफआर जीन म्यूटेशन परीक्षण की आवश्यकता है। इस परीक्षण किट का उपयोग एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर टायरोसिन किनसे इनहिबिटर (ईजीएफआर-टीकेआई) दवाओं के प्रशासन को निर्देशित करने के लिए किया जाता है, और गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर वाले रोगियों के लिए व्यक्तिगत दवा के लिए आधार प्रदान करते हैं। इस किट का उपयोग केवल गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर वाले रोगियों में ईजीएफआर जीन में सामान्य उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए किया जाता है। परीक्षण के परिणाम केवल नैदानिक ​​संदर्भ के लिए हैं और इसका उपयोग रोगियों के व्यक्तिगत उपचार के लिए एकमात्र आधार के रूप में नहीं किया जाना चाहिए। चिकित्सकों को रोगी की स्थिति, दवा के संकेत और उपचार पर विचार करना चाहिए, प्रतिक्रिया और अन्य प्रयोगशाला परीक्षण संकेतक और अन्य कारकों का उपयोग परीक्षण के परिणामों को व्यापक रूप से न्याय करने के लिए किया जाता है।