मानव ईजीएफआर जीन में 29 उत्परिवर्तन

फेफड़ों का कैंसर विश्व स्तर पर कैंसर से होने वाली मौतों का प्रमुख कारण बन गया है, जो मानव स्वास्थ्य के लिए गंभीर खतरा है। फेफड़ों के कैंसर के लगभग 80% मामले नॉन-स्मॉल सेल फेफड़ों के कैंसर के होते हैं। EGFR वर्तमान में नॉन-स्मॉल सेल फेफड़ों के कैंसर के उपचार के लिए सबसे महत्वपूर्ण आणविक लक्ष्य है। EGFR का फॉस्फोराइलेशन ट्यूमर कोशिकाओं की वृद्धि, विभेदन, आक्रमण, मेटास्टेसिस, एंटी-एपोप्टोसिस और ट्यूमर एंजियोजेनेसिस को बढ़ावा दे सकता है। EGFR टायरोसिन काइनेज इनहिबिटर (TKI) EGFR ऑटोफॉस्फोराइलेशन को रोककर EGFR सिग्नलिंग मार्ग को अवरुद्ध कर सकते हैं, जिससे ट्यूमर कोशिकाओं के प्रसार और विभेदन को रोका जा सकता है, ट्यूमर कोशिका एपोप्टोसिस को बढ़ावा दिया जा सकता है, ट्यूमर एंजियोजेनेसिस को कम किया जा सकता है, आदि, जिससे ट्यूमर लक्षित चिकित्सा प्राप्त की जा सकती है। कई अध्ययनों से पता चला है कि EGFR-TKI की चिकित्सीय प्रभावकारिता EGFR जीन उत्परिवर्तन की स्थिति से निकटता से संबंधित है, और यह EGFR जीन उत्परिवर्तन वाली ट्यूमर कोशिकाओं की वृद्धि को विशेष रूप से रोक सकती है। EGFR जीन गुणसूत्र 7 (7p12) की छोटी भुजा पर स्थित है, जिसकी कुल लंबाई 200 किलोबी है और इसमें 28 एक्सॉन होते हैं। उत्परिवर्तित क्षेत्र मुख्य रूप से एक्सॉन 18 से 21 में स्थित है, एक्सॉन 19 पर कोडॉन 746 से 753 विलोपन उत्परिवर्तन लगभग 45% और एक्सॉन 21 पर L858R उत्परिवर्तन लगभग 40% से 45% मामलों के लिए जिम्मेदार है। गैर-स्मॉल सेल फेफड़े के कैंसर के निदान और उपचार के लिए NCCN दिशानिर्देश स्पष्ट रूप से बताते हैं कि EGFR-TKI देने से पहले EGFR जीन उत्परिवर्तन परीक्षण आवश्यक है। इस परीक्षण किट का उपयोग एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर टायरोसिन काइनेज इनहिबिटर (EGFR-TKI) दवाओं के प्रशासन को निर्देशित करने और गैर-स्मॉल सेल फेफड़े के कैंसर के रोगियों के लिए व्यक्तिगत चिकित्सा का आधार प्रदान करने के लिए किया जाता है। इस किट का उपयोग केवल गैर-स्मॉल सेल फेफड़े के कैंसर के रोगियों में EGFR जीन में सामान्य उत्परिवर्तनों का पता लगाने के लिए किया जाता है। परीक्षण के परिणाम केवल नैदानिक ​​संदर्भ के लिए हैं और इनका उपयोग रोगियों के व्यक्तिगत उपचार के एकमात्र आधार के रूप में नहीं किया जाना चाहिए। चिकित्सकों को रोगी की स्थिति, दवा के संकेत, उपचार प्रतिक्रिया और अन्य प्रयोगशाला परीक्षण संकेतकों तथा अन्य कारकों पर विचार करके परीक्षण परिणामों का व्यापक मूल्यांकन करना चाहिए।