मानव EGFR जीन 29 उत्परिवर्तन

फेफड़ों का कैंसर दुनिया भर में कैंसर से होने वाली मौतों का प्रमुख कारण बन गया है, जिससे मानव स्वास्थ्य को गंभीर खतरा है। लगभग 80% फेफड़ों के कैंसर के मरीज़ नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर से पीड़ित होते हैं। EGFR वर्तमान में नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर के उपचार के लिए सबसे महत्वपूर्ण आणविक लक्ष्य है। EGFR का फॉस्फोराइलेशन ट्यूमर कोशिका वृद्धि, विभेदन, आक्रमण, मेटास्टेसिस, एंटी-एपोप्टोसिस और ट्यूमर एंजियोजेनेसिस को बढ़ावा दे सकता है। EGFR टायरोसिन किनेज अवरोधक (TKI) EGFR ऑटोफॉस्फोराइलेशन को बाधित करके EGFR सिग्नलिंग मार्ग को अवरुद्ध कर सकते हैं, जिससे ट्यूमर कोशिकाओं के प्रसार और विभेदन को रोका जा सकता है, ट्यूमर कोशिका एपोप्टोसिस को बढ़ावा दिया जा सकता है, ट्यूमर एंजियोजेनेसिस को कम किया जा सकता है, आदि, ताकि ट्यूमर लक्षित चिकित्सा प्राप्त की जा सके। कई अध्ययनों से पता चला है कि EGFR-TKI की चिकित्सीय प्रभावकारिता EGFR जीन उत्परिवर्तन की स्थिति से निकटता से संबंधित है, और विशेष रूप से EGFR जीन उत्परिवर्तन वाले ट्यूमर कोशिकाओं के विकास को रोक सकती है। EGFR जीन गुणसूत्र 7 (7p12) की छोटी भुजा पर स्थित है, जिसकी पूरी लंबाई 200Kb है और इसमें 28 एक्सॉन हैं। उत्परिवर्तित क्षेत्र मुख्य रूप से एक्सॉन 18 से 21 में स्थित है, एक्सॉन 19 पर कोडॉन 746 से 753 विलोपन उत्परिवर्तन लगभग 45% के लिए जिम्मेदार है और एक्सॉन 21 पर L858R उत्परिवर्तन लगभग 40% से 45% के लिए जिम्मेदार है। नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर के निदान और उपचार के लिए एनसीसीएन दिशानिर्देश स्पष्ट रूप से बताते हैं कि ईजीएफआर-टीकेआई प्रशासन से पहले ईजीएफआर जीन उत्परिवर्तन परीक्षण आवश्यक है। इस परीक्षण किट का उपयोग एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर टायरोसिन किनेज अवरोधक (ईजीएफआर-टीकेआई) दवाओं के प्रशासन को निर्देशित करने के लिए किया जाता है परीक्षण के परिणाम केवल नैदानिक ​​संदर्भ के लिए हैं और इन्हें रोगियों के व्यक्तिगत उपचार के एकमात्र आधार के रूप में उपयोग नहीं किया जाना चाहिए। चिकित्सकों को रोगी की स्थिति, दवा के संकेत, उपचार की प्रतिक्रिया और अन्य प्रयोगशाला परीक्षण संकेतकों तथा अन्य कारकों को ध्यान में रखते हुए परीक्षण के परिणामों का व्यापक मूल्यांकन करना चाहिए।