मानव CYP2C19 जीन बहुरूपता

CYP2C19, CYP450 परिवार के महत्वपूर्ण औषधि चयापचय एंजाइमों में से एक है। कई अंतर्जात पदार्थ और लगभग 2% नैदानिक ​​औषधियाँ CYP2C19 द्वारा चयापचयित होती हैं, जैसे कि एंटीप्लेटलेट एग्रीगेशन इनहिबिटर (जैसे क्लोपिडोग्रेल), प्रोटॉन पंप इनहिबिटर (ओमेप्राज़ोल), एंटीकॉन्वल्सेंट आदि। CYP2C19 जीन बहुरूपता के कारण संबंधित औषधियों की चयापचय क्षमता में भी अंतर आ जाता है। *2 (rs4244285) और *3 (rs4986893) के ये बिंदु उत्परिवर्तन CYP2C19 जीन द्वारा एन्कोड की गई एंजाइम गतिविधि की हानि और चयापचय पदार्थ क्षमता की कमजोरी का कारण बनते हैं, जिससे रक्त में इनकी सांद्रता बढ़ जाती है और रक्त सांद्रता से संबंधित प्रतिकूल औषधि प्रतिक्रियाएँ उत्पन्न होती हैं। *17 (rs12248560) CYP2C19 जीन द्वारा एन्कोड किए गए एंजाइम की गतिविधि को बढ़ा सकता है, सक्रिय मेटाबोलाइट्स के उत्पादन को बढ़ा सकता है, प्लेटलेट एकत्रीकरण अवरोध को बढ़ा सकता है और रक्तस्राव के जोखिम को बढ़ा सकता है। जिन लोगों में दवाओं का चयापचय धीमा होता है, उनके लिए सामान्य खुराक को लंबे समय तक लेने से गंभीर विषाक्त और दुष्प्रभाव हो सकते हैं: मुख्य रूप से यकृत क्षति, रक्त निर्माण प्रणाली क्षति, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र क्षति आदि, जो गंभीर मामलों में मृत्यु का कारण बन सकते हैं। संबंधित दवा चयापचय में व्यक्तिगत भिन्नताओं के अनुसार, इसे आमतौर पर चार फेनोटाइप में विभाजित किया जाता है, अर्थात् अति-तेज़ चयापचय (UM, *17/*17, *1/*17), तेज़ चयापचय (RM, *1/*1), मध्यम चयापचय (IM, *1/*2, *1/*3), धीमा चयापचय (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3)।