मानव CYP2C19 जीन बहुरूपता

CYP2C19, CYP450 परिवार के महत्वपूर्ण औषधि उपापचयकारी एंजाइमों में से एक है। कई अंतर्जात सब्सट्रेट और लगभग 2% नैदानिक ​​औषधियाँ CYP2C19 द्वारा उपापचयित होती हैं, जैसे कि एंटीप्लेटलेट एग्रीगेशन अवरोधकों (जैसे क्लोपिडोग्रेल), प्रोटॉन पंप अवरोधकों (ओमेप्राज़ोल), आक्षेपरोधी दवाओं आदि का उपापचय। CYP2C19 जीन बहुरूपताओं में संबंधित औषधियों की उपापचय क्षमता में भी अंतर होता है। *2 (rs4244285) और *3 (rs4986893) के ये बिंदु उत्परिवर्तन CYP2C19 जीन द्वारा एन्कोड की गई एंजाइम गतिविधि की हानि और उपापचय सब्सट्रेट क्षमता की दुर्बलता का कारण बनते हैं, और रक्त सांद्रता को बढ़ाते हैं, जिससे रक्त सांद्रता से संबंधित प्रतिकूल औषधि प्रतिक्रियाएँ उत्पन्न होती हैं। *17 (rs12248560) CYP2C19 जीन द्वारा एन्कोड किए गए एंजाइम गतिविधि को बढ़ा सकता है, सक्रिय मेटाबोलाइट्स का उत्पादन कर सकता है, और प्लेटलेट एकत्रीकरण अवरोध को बढ़ा सकता है और रक्तस्राव के जोखिम को बढ़ा सकता है। दवाओं के धीमे चयापचय वाले लोगों के लिए, लंबे समय तक सामान्य खुराक लेने से गंभीर विषाक्त और दुष्प्रभाव हो सकते हैं: मुख्य रूप से यकृत क्षति, हेमटोपोइएटिक प्रणाली क्षति, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र क्षति, आदि, जो गंभीर मामलों में मृत्यु का कारण बन सकते हैं। संबंधित दवा चयापचय में व्यक्तिगत अंतर के अनुसार, इसे आम तौर पर चार फेनोटाइप में विभाजित किया जाता है, अर्थात् अल्ट्रा-फास्ट मेटाबॉलिज्म (UM,*17/*17,*1/*17), फास्ट मेटाबॉलिज्म (RM,*1/*1) , मध्यवर्ती चयापचय (IM, *1/*2, *1/*3), धीमा चयापचय (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3)।