मानव BCR-ABL संलयन जीन उत्परिवर्तन

क्रोनिक माइलोजेनसलेकेमिया (सीएमएल) हेमटोपोइएटिक स्टेम कोशिकाओं का एक घातक क्लोनल रोग है। सीएमएल के 95% से अधिक रोगी फिलाडेल्फिया गुणसूत्र (पीएच) को अपने रक्त कोशिकाओं में ले जाते हैं। सीएमएल का प्रमुख रोगजनन निम्नानुसार है: बीसीआर-एबल फ्यूजन जीन का गठन एबीएल प्रोटो-ओनकोजीन (एबेल्सन म्यूरिन ल्यूकेमिया वायरल ऑन्कोजीन होमोलोग 1) के बीच एक ट्रांसलोकेशन द्वारा किया जाता है, जो गुणसूत्र 9 (9Q34) और ब्रेकपॉइंट क्लस्टर क्षेत्र ( BCR) गुणसूत्र 22 (22q11) की लंबी बांह पर जीन; इस जीन द्वारा एन्कोड किए गए फ्यूजन प्रोटीन में टायरोसिन किनेज (टीके) गतिविधि होती है, और सेल डिवीजन को बढ़ावा देने और सेल एपोप्टोसिस को बाधित करने के लिए इसके डाउनस्ट्रीम सिग्नलिंग पाथवे (जैसे कि आरएएस, पीआई 3 के, और जेएके/स्टेट) को सक्रिय करता है, जिससे कोशिकाएं घातक रूप से होती हैं, और तब सीएमएल की घटना। BCR-ABL CML के महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेतकों में से एक है। इसके प्रतिलेख स्तर का गतिशील परिवर्तन ल्यूकेमिया के रोगनिरोधी निर्णय के लिए एक विश्वसनीय संकेतक है और इसका उपयोग उपचार के बाद ल्यूकेमिया की पुनरावृत्ति की भविष्यवाणी करने के लिए किया जा सकता है।