मानव बीसीआर-एबीएल संलयन जीन उत्परिवर्तन

क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया (सीएमएल) हेमटोपोइएटिक स्टेम कोशिकाओं का एक घातक क्लोनल रोग है। 95% से अधिक सीएमएल रोगियों की रक्त कोशिकाओं में फिलाडेल्फिया गुणसूत्र (Ph) होता है। सीएमएल का प्रमुख रोगजनन इस प्रकार है: बीसीआर-एबीएल संलयन जीन गुणसूत्र 9 (9q34) की लंबी भुजा पर एबीएल प्रोटो-ओन्कोजीन (एबेल्सन म्यूरिन ल्यूकेमिया वायरल ओन्कोजीन होमोलॉग 1) और गुणसूत्र 22 (22q11) की लंबी भुजा पर ब्रेकपॉइंट क्लस्टर क्षेत्र (बीसीआर) जीन के बीच स्थानांतरण द्वारा बनता है; इस जीन द्वारा एन्कोड किए गए संलयन प्रोटीन में टायरोसिन काइनेज (टीके) गतिविधि होती है, और यह कोशिका विभाजन को बढ़ावा देने और कोशिका एपोप्टोसिस को बाधित करने के लिए अपने डाउनस्ट्रीम सिग्नलिंग मार्गों (जैसे आरएएस, पीआई3के, और जेएके/एसटीएटी) को सक्रिय करता है बीसीआर-एबीएल सीएमएल के महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेतकों में से एक है। इसके प्रतिलेख स्तर में गतिशील परिवर्तन ल्यूकेमिया के पूर्वानुमान के लिए एक विश्वसनीय संकेतक है और इसका उपयोग उपचार के बाद ल्यूकेमिया की पुनरावृत्ति की भविष्यवाणी करने के लिए किया जा सकता है।