ALDH आनुवंशिक बहुरूपता

ALDH2 जीन (एसिटैल्डिहाइड डिहाइड्रोजनेज 2), मानव गुणसूत्र 12 पर स्थित होता है। ALDH2 में एक ही समय में एस्टरेज़, डिहाइड्रोजनेज और रिडक्टेस क्रियाएँ होती हैं। अध्ययनों से पता चला है कि ALDH2 नाइट्रोग्लिसरीन का एक उपापचयी एंजाइम है, जो नाइट्रोग्लिसरीन को नाइट्रिक ऑक्साइड में परिवर्तित करता है, जिससे रक्त वाहिकाओं को आराम मिलता है और रक्त प्रवाह संबंधी विकारों में सुधार होता है। हालाँकि, ALDH2 जीन में बहुरूपताएँ हैं, जो मुख्य रूप से पूर्वी एशिया में केंद्रित हैं। जंगली प्रकार ALDH2*1/*1 GG में प्रबल उपापचयी क्षमता होती है, जबकि विषमयुग्मी प्रकार में जंगली प्रकार की एंजाइम क्रियाशीलता का केवल 6% होता है, और समयुग्मी उत्परिवर्ती प्रकार में लगभग शून्य एंजाइम क्रियाशीलता होती है, जिससे उपापचय अत्यंत दुर्बल होता है और वांछित प्रभाव प्राप्त नहीं कर पाता, जिससे मानव शरीर को नुकसान पहुँचता है।