ALDH आनुवंशिक बहुरूपता

ALDH2 जीन (एसिटाल्डिहाइड डीहाइड्रोजिनेज 2) मानव गुणसूत्र 12 पर स्थित होता है। ALDH2 में एक साथ एस्टेरेज़, डीहाइड्रोजिनेज और रिडक्टेज़ क्रियाएं होती हैं। अध्ययनों से पता चला है कि ALDH2 नाइट्रोग्लिसरीन का एक चयापचय एंजाइम है, जो नाइट्रोग्लिसरीन को नाइट्रिक ऑक्साइड में परिवर्तित करता है, जिससे रक्त वाहिकाएं शिथिल हो जाती हैं और रक्त प्रवाह संबंधी विकार ठीक हो जाते हैं। हालांकि, ALDH2 जीन में बहुरूपताएं पाई जाती हैं, जो मुख्य रूप से पूर्वी एशिया में केंद्रित हैं। सामान्य प्रकार के ALDH2*1/*1 GG में प्रबल चयापचय क्षमता होती है, जबकि विषमयुग्मजी प्रकार में सामान्य प्रकार की एंजाइम क्रिया का केवल 6% ही होता है, और समयुग्मजी उत्परिवर्ती प्रकार में एंजाइम क्रिया लगभग शून्य होती है, जिससे चयापचय अत्यंत कमजोर हो जाता है और वांछित प्रभाव प्राप्त नहीं हो पाता, इस प्रकार मानव शरीर को नुकसान पहुंचाता है।